Con il Decreto Ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 si disciplinano le modalità di esenzione dalla partecipazione al costo delle malattie rare per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza, in attuazione dell’articolo 5 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n.124, e si individuano le specifiche forme di tutela per i soggetti affetti dalle suddette malattie (art.1).
Al fine di assicurare specifiche forme di tutela ai soggetti affetti da malattie rare è istituita la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare (art.2).L’Art. 5 del D.M. 279/2001 “Diagnosi della malattia e riconoscimento del diritto all’esenzione” dice che:
L’assistito per il quale sia stato formulato da un medico specialista del Servizio sanitario nazionale il sospetto diagnostico di una malattia rara inclusa nell’allegato 1 è indirizzato dallo stesso medico, in base alle informazioni del competente Centro interregionale di riferimento, ai presidi della Rete in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia o del gruppo di malattie.
I presidi della Rete assicurano l’erogazione in regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, le indagini genetiche sui familiari dell’assistito. I relativi oneri sono a totale carico dell’azienda unità sanitaria locale di residenza dell’assistito.L’assistito cui sia stata accertata da un presidio della Rete una malattia rara inclusa nell’allegato 1 può chiedere il riconoscimento del diritto all’esenzione all’azienda unità sanitaria locale di residenza, allegando la certificazione rilasciata dal presidio stesso.
Al momento del rilascio dell’attestato di esenzione l’azienda unità sanitaria locale fornisce all’interessato l’informativa ai sensi degli articoli 10 e 23 della legge 31 dicembre 1996 n. 675, e successive modificazioni, e acquisisce il consenso scritto al trattamento dei dati da parte di soggetti erogatori di prestazioni, pubblici, convenzionati o accreditati dal Servizio sanitario nazionale, con riguardo alla prescrizione ed erogazione delle prestazioni sanitarie in regime di esenzione.
L’Art. 6 riguarda le modalità di erogazione delle prestazioni, infatti l’assistito riconosciuto esente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria, prescritte con le modalità previste dalla normativa vigente, incluse nei livelli essenziali di assistenza, efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.
Per quanto riguarda la Talassemia i codici di riferimento sono: RDG010 ANEMIE EREDITARIE.
Per ulteriori approfondimenti consultare il sito delle malattie rare della rete regionale Piemonte.
Link utili: Ho una malattia rara? Cosa fare? Guida all’esenzione
FAQ Utili: (ISS – Istituto superiore di sanità) Centro Nazionale Malattie Rare
1) Il sospetto di malattia rara
Spesso giungere alla diagnosi di una malattia rara è complesso e può richiedere tempi molto lunghi.
Per questo motivo è necessario formare e informare i medici di base affinché, nel minor tempo possibile, possano formulare un sospetto diagnostico e possano indirizzare il paziente verso i centri specializzati della Rete Nazionale Malattie Rare.
2) Accertamento ed esenzione
La malattia, se riconosciuta come rara dal sistema sanitario nazionale, quindi inclusa tra le patologie dell’Allegato 1 del DM 279/2001 (consultare l’allegato nella sezione “Documenti relativi”), è esentata dalla partecipazione alle spese per le prestazioni sanitarie relative.
Il medico di medicina generale, il pediatra di libera scelta o il medico specialista del servizio sanitario nazionale, che formula il sospetto diagnostico di una malattia rara, deve indirizzare l’assistito ad un centro di diagnosi e cura della rete nazionale affinché, formulata la diagnosi di malattia rara, il paziente possa usufruire del diritto all’esenzione.
3) Il Centro di diagnosi e cura
I centri di diagnosi e cura (o presidi ospedalieri) della Rete nazionale malattie rare sono strutture individuate dalle Regioni attraverso atti normativi (es. delibera di Giunta Regionale) accreditate per la formulazione della diagnosi di malattia rara e per l’erogazione delle relative cure in regime di esenzione.
Nel caso in cui presso nella propria Regione di residenza non vi siano centri specifici, l’assistito può rivolgersi ad una struttura riconosciuta dalle altre Regioni. Per informazioni sui centri consultare la normativa regionale di riferimento o visitare la sezione dedicata ai centri di diagnosi e cura dal Centro Nazionale Malattie Rare o chiamare il Telefono Verde Malattie Rare al numero 800.89.69.49. I centri di diagnosi e cura erogano le prestazioni finalizzate alla diagnosi (comprese le indagini genetiche ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria) in regime di esenzione e, una volta diagnosticata la malattia rara, provvedono anche alla formulazione del piano terapeutico appropriato. L’esenzione può essere richiesta per più malattie rare, ove accertate.
4) L’esenzione
Dopo aver ottenuto la diagnosi di malattia rara, il paziente può richiedere l’esenzione all’Azienda Unità Sanitaria Locale di residenza, presentando il certificato di diagnosi di malattia rara rilasciato dal Centro di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare.
5) Modalità di erogazione delle prestazioni
Una volta ricevuto il certificato di esenzione per malattia rara, il paziente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA) ritenute efficaci ed appropriate per il trattamento e il monitoraggio della malattia e per prevenire ulteriori aggravamenti.
Per le malattie rare non è riportato un elenco dettagliato delle prestazioni esenti, in quanto si tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e, quindi, richiedere prestazioni sanitarie differenti. Il medico specialista del Centro di diagnosi e cura dovrà scegliere, tra le prestazioni incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA), quelle necessarie e più appropriate alla specifica situazione clinica, indicandole nel piano terapeutico per malattia rara del paziente.
6) Modalità di prescrizione delle prestazioni
La prescrizione (ricetta) delle prestazioni sanitarie erogabili in regime di esenzione deve recare il codice della malattia rara per la quale è riconosciuto il diritto all’esenzione. La ricetta può contenere solamente le prescrizioni per tali prestazioni.
7) Dove rivolgersi per cure e sostegno
Per effettuare esami e controlli ai fini del monitoraggio, dell’ evoluzione della malattia e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti, l’assistito dovrà rivolgersi ai centri di diagnosi della rete nazionale malattie rare identificati per la specifica patologia. Anche le numerose Associazioni di pazienti di malattie rare svolgono un ruolo determinante per il confronto e lo scambio di esperienze per i pazienti e per le loro famiglie su tutto il territorio nazionale. Per avere ulteriori informazioni consultare le aree dedicate alle Associazioni di pazienti e ai centri di diagnosi e cura.
8) A chi chiedere informazioni
Le informazioni sulle malattie rare e sulla relativa rete nazionale sono disponibili su questo sito, sui siti delle Regioni, e possono essere richiesti al Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) al numero 800.89.69.49. Il TVMR, raggiungibile gratuitamente da tutta Italia e anche dai cellulari, è attivo dal lunedì al venerdì dalle 9:00 alle 13:00.
