La drepanocitosi è una malattia ereditaria del sangue causata da una anomalia dell’emoglobina. L’emoglobina è contenuta nei globuli rossi e ha il compito di trasportare l’ossigeno a tutte le cellule dell’organismo permettendone la vita.
Come conseguenza di questa anomalia i globuli rossi perdono la loro tipica forma a lente biconcava per assumere quella a falce e da molto flessibili diventano estremamente rigidi e fragili.
Questa emoglobina è chiamata “emoglobina S” (HbS) dall’iniziale della parola inglese “Sickle”, che significa falce.
La malattia provocata dall’emoglobina S si chiama drepanocitosi dalla parola greca “drepanos” che significa falce.
Il sangue ricco di globuli rossi a falce diventa più denso e rallenta la sua corsa soprattutto nei distretti periferici dell’organismo, dove i vasi sono piccolissimi (capillari) e i globuli rossi rigidi non riescono a passare. Ciò comporta un ulteriore carenza di ossigeno e falcizzazione di altri globuli rossi.
Nella figura si puo’ vedere come i globuli rossi normali (in alto) mantenendo la loro forma originaria passano facilmente attraverso i capillari e rilasciano ossigeno ai tessuti mentre i globuli rossi falcizzati ( in basso) aderiscono facilmente alla pareti dei vasi, formando un tappo (trombo), con conseguente blocco della circolazione sanguigna nell’organo colpito, producendo alterazioni irreversibili delle zone di tessuto interessato e conseguente dolore.
Gli organi più colpiti sono quelli dove il flusso di sangue è più lento e quindi più facilmente si può avere mancanza di ossigeno: ossa, fegato, rene, milza, il polmone; o in quelli dove c’è più bisogno di ossigeno: muscoli, cervello.
Come si presenta la malattia drepanocitica
Il soggetto con anemia drepanocitica può manifestare disturbi estremamente eterogenei.
Le manifestazioni cliniche che caratterizzano la malattia sono l’anemia, il dolore causato dalle crisi vaso-occlusive e le infezioni.
anemia cronica: i globuli rossi che contengono emoglobina S vengono distrutti molto prima di quelli normali. Mentre la vita media di un globulo rosso normale è di circa 120 giorni, quella dei globuli falciformi non supera in genere i 20 giorni.
Questo causa la presenza di pochi globuli rossi nell’organismo e quindi l’anemia cronica che ha come possibilita’ terapeutica la regolare terapia trasfusionale che se da un lato riduce i livelli di Hb S e quindi il rischio di crisi vaso-occlusive, al contempo espone il soggetto drepanocitico a tutti i pericoli che la terapia trasfusionale comporta.
Le crisi vaso-occlusive variano sia per gravità che per il tempo che intercorre tra una crisi e l’altra, che può andare da qualche settimana a qualche anno.
La conseguenza immediata della crisi vaso-occlusiva è il dolore che rappresenta “l’incubo” del soggetto drepanocitico. Se le crisi colpiscono ripetutamente lo stesso organo con il passare del tempo si provoca un deterioramento dell’organo colpito.
Anche le infezioni (broncopolmoniti, osteomieliti, meningiti, sepsi etc) se non vengono tempestivamente ed adeguatamente trattate possono assumere un andamento pericoloso per il malato di drepanocitosi.
