Portatori sani ed ereditarietà

Esistono tre condizioni essenziali rispetto alle quali ognuno di noi può trovarsi nei confronti di questa malattia e della possibilità di poterla trasmettere ai propri figli:

– Sano: un soggetto sano può trasmettere ai figli soltanto geni sani.

– Portatore sano (condizione di Talassemia minor) o microcitemico: un portatore sano si trova nella condizione di poter trasmettere ai figli sia un gene malato che uno sano. Nella forma di portatore la talassemia è pressoché asintomatica, e più che una malattia va intesa come una condizione che pone dei problemi principalmente ai fini delle combinazioni genetiche che, per due genitori entrambi portatori, possono derivarne alla prole, suscettibile di presentare la forma cosiddetta “major” ( ossia grave ) della talassemia.

– Malato: un soggetto malato può trasmettere ai figli soltanto geni malati; Il bambino malato di talassemia è normale alla nascita e nei primi mesi di vita. Soltanto dopo circa il sesto mese inizia a mostrare i segni della malattia: è pallido, non mangia, dimagrisce, è irrequieto e sofferente. Se non viene curato, rimane pallido e debole e le sue ossa si deformano, dando un aspetto caratteristico della faccia; le braccia e le gambe diventano sottili, mentre la pancia diventa grossa per l’ingrandimento del fegato e della milza. In assenza di cure si muore in pochi anni, oggi invece è possibile avere una buona prospettiva e qualità di vita. Alla luce delle condizioni viste sopra la possibilità che la malattia si trasmetta è determinato dall’incontro di due individui appartenenti ad una delle categorie.

COME SI TRASMETTE LA TALASSEMIA

Come, in una coppia, l’incontro di individui sani non può che generare figli sani, l’incontro di due soggetti malati ha la certezza di generare un figlio talassemici.