Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da un difetto genetico di sintesi dell’emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi del sangue. I difetti di una o più di queste catene causano le diverse sindromi talassemiche, in particolare le alfa-talassemie e le beta-talassemie.
Le Talassemie sono diffuse in tutto il mondo, l’Alfa talassemia si riscontra con maggiore frequenza in Africa, Asia meridionale, India, Paesi dell’est, Cina meridionale ed occasionalmente nei paesi del Mediterraneo.
A pagare maggiormente sono appunto i Paesi dell’area del Mediterraneo, ma anche il Medio Oriente e il Sudest asiatico (indiano, pakistano, ecc.).
In Africa ogni anno nascono 120 mila bambini affetti da varie forme di anemia. La forte preponderanza delle diverse varianti della malattia sul continente africano si riverbera anche in America, dove si contano almeno 50 mila pazienti, soprattutto tra la popolazione afroamericana (9%). Si stima che le persone affette da questa malattia siano circa 3 milioni con circa 50 mila nuovi casi ogni anno.
In Italia, è particolarmente diffusa in alcune regioni quali il Piemonte, la Calabria, la Sicilia, la Puglia e la Sardegna; i malati sono circa 9000 solo nel Delta Padano, nel sud, in Sicilia e in Sardegna.
In ogni caso nel mondo i portatori sani di anemia mediterranea sono oltre 300 milioni. Di questi, 93 milioni sono bambini.
Esistono tre maggiori forme di Beta-talassemie: Minor, Intermedia e la forma più grave, Talassemia Major o Morbo di Cooley, dove la produzione insufficiente di emoglobina può determinare gravi danni agli organi interni.
